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¿Qué son las enfermedades raras y poco frecuentes?
Las enfermedades raras y poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la sociedad, es decir, afectan a un pequeño número de personas. En España, se considera rara una enfermedad cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Tipos de enfermedades raras
Enfermedades raras genéticas
Las enfermedades raras genéticas son aquellas que se producen por una mutación en el ADN de la persona afectada. Ejemplos de este tipo de enfermedades son la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística.
Enfermedades raras autoinmunitarias
Las enfermedades raras autoinmunitarias son aquellas en las que el sistema inmunológico ataca a células y tejidos sanos del cuerpo. Ejemplos de este tipo de enfermedades son el lupus o la esclerodermia.
¿Cuáles son las dificultades de las personas con enfermedades raras?
- Diagnóstico tardío o incorrecto
- Falta de tratamiento específico
- Dificultad para acceder a los servicios de salud
- Estigma social
¿Qué se está haciendo para combatir las enfermedades raras?
En los últimos años, se han tomado medidas para luchar contra las enfermedades raras. Entre ellas destacan:
- Mayor inversión en investigación
- Campañas de concienciación para la sociedad
- Creación de centros especializados en enfermedades raras
- Desarrollo de fármacos huérfanos, es decir, aquellos destinados a tratar enfermedades raras
Conclusiones
Las enfermedades raras y poco frecuentes representan un desafío para la sociedad, pero es importante seguir invirtiendo en investigación y en la mejora del acceso a los servicios de salud para las personas afectadas. La lucha contra estas enfermedades es una tarea de todos.
Si te ha interesado este artículo, te recomendamos leer el libro “Medicina personalizada en enfermedades raras” de la editorial Springer Nature.
